Itinerário terapêutico na doença rara e a importância da enfermagem nesse processo / Therapeutic itinerary in rare disease and the importance of nursing in this process / Itinerario terapéutico en enfermedades raras y la importancia de la enfermería en este processo

RESUMO

Objetivo: Compreender o itinerário terapêutico de indivíduos com doenças raras, desde o aparecimento dos sintomas até o diagnóstico, além da importância da enfermagem nesse processo. Métodos: Trata-se de um estudo qualitativo, descritivo, exploratório, realizado por meio da metodologia da história oral. A coleta de dados ocorreu entre setembro e outubro de 2020, e foi realizada por meio de ligações telefônicas, utilizando um roteiro padrão, onde participaram seis indivíduos com doenças raras. Resultados: Os indivíduos demoraram entre 1 mês e 43 anos para descobrir o diagnóstico, sendo a principal dificuldade relatada o desconhecimento da doença pelos profissionais de saúde, sendo o apoio familiar identificado como facilitador. Em relação aos cuidados de enfermagem, alguns participantes destacaram esse cuidado e outros não. Conclusão: O itinerário terapêutico dos portadores de doenças raras é variado, evidenciando a complexidade dessas doenças e que, por esse motivo, as equipes de saúde geralmente não sabem como lidar com o paciente raro, demonstrando assim a maior necessidade de aprofundar e estudar este tema. (AU)

ABSTRACT

Objective: To understand the therapeutic itinerary of individuals with rare diseases, from the onset of symptoms to diagnosis, in addition to the importance of nursing in this process. Methods: This is a qualitative, descriptive, exploratory study, carried out through the methodology of oral history. Data collection took place between September and October 2020, and was carried out through telephone calls, using a standard script, in which six individuals with rare diseases participated. Results: It took individuals between 1 month and 43 years to discover the diagnosis, with the main difficulty reported being the lack of knowledge of the disease by health professionals, with family support identified as a facilitator. In relation to nursing care, some participants highlighted this care and others did not. Conclusion: The therapeutic itinerary of patients with rare diseases is varied, showing the complexity of these diseases and that, for this reason, health teams generally do not know how to deal with rare patients, thus demonstrating the greater need to deepen and study this theme. (AU)

RESUMEN

Objetivo: Comprender el itinerario terapéutico de las personas con enfermedades raras, desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico, además de la importancia de la enfermería en este proceso. Métodos: Se trata de un estudio cualitativo, descriptivo, exploratorio, realizado a través de la metodología de la historia oral. La recolección de datos se realizó entre septiembre y octubre de 2020, y se realizó a través de llamadas telefónicas, utilizando un guión estándar, en el que participaron seis personas con enfermedades raras. Resultados: Los individuos tardaron entre 1 mes y 43 años en descubrir el diagnóstico, siendo la principal dificultad reportada el desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales de la salud, identificándose el apoyo familiar como facilitador. En relación al cuidado de enfermería, algunos participantes destacaron este cuidado y otros no. Conclusión: El itinerario terapéutico de los pacientes con enfermedades raras es variado, mostrando la complejidad de estas enfermedades y que, por ello, los equipos de salud en general no saben cómo tratar a los pacientes raros, demostrando así la mayor necesidad de profundizar y estudiar esta temática. (AU)