Hiperpigmentación en un neonato: recordando la hiperplasia suprarenal / Hyperpigmentation in a neonate: remembering the suprarenal hyperplasia
Rev. ecuat. pediatr
; 18(2): 24-25, diciembre 2017.
Article
in Es
| LILACS
| ID: biblio-996597
Responsible library:
EC150
RESUMEN
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad endocrinológica frecuente, por defectos enzimáticos en la síntesis del cortisol, con elevación secundaria de ACTH e hiperplasia del córtex adrenal, la mayoría secundaria a déficit de 21-hidroxilasa. Hay formas severas, con déficit completo y manifestaciones en la época fetal o neonatal, y moderadas o no clásicas, con déficit parcial y manifestaciones en la infancia o adolescencia. Presentamos a un neonato masculino, macrosómico, con zonas hiperpigmentación genital y axilar, criptorquidia derecha, con HSC-no clásica, no perdedora de sal, con déficit de cortisol y elevación de 17 hidroxiprogesterona y testosterona, que requirió tratamiento con glucocorticoides. Determinando la importancia de un diagnóstico oportuno y la validez del tamizaje neonatal para pacientes asintomáticos, evitando morbilidad a largo plazo, y alteraciones en el neurodesarrollo.
ABSTRACT
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a common endocrine disease, due to enzymatic defects in the synthesis of cortisol, with secondary elevation of ACTH and hyperplasia of the adrenal cortex, the majority secondary to a 21-hydroxylase deficit. Severe forms, with complete deficit and manifestations in the fetal or neonatal period, and moderate or non-classical, with partial deficit and manifestations in childhood or adolescence. We present a male neonatal, macrosomic, with areas of genital and axillary hyperpigmentation, right cryptorchidism, with non-classical HSC, no salt loser, with cortisol deficiency and elevation of 17 hydroxyprogesterone and testosterone, which require treatment with glucocorticoids. It is so important to make a timely diagnosis and the validity of neonatal screening for asymptomatic patients, avoiding long-term morbidity and alterations in neurodevelopment.
Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Steroid 21-Hydroxylase
/
Hyperpigmentation
/
Adrenal Hyperplasia, Congenital
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Limits:
Humans
/
Male
/
Newborn
Language:
Es
Journal:
Rev. ecuat. pediatr
Journal subject:
Pediatria
/
Sa£de da Criana
Year:
2017
Type:
Article