Síndrome de Fanconi-Bickel / Fanconi-Bickel syndrome

RESUMEN

Se presenta el caso de un niño de un año tres meses de edad con síndrome de Fanconi-Bickel, caracterizado por las manifestaciones del síndrome de Fanconi (glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia) y acúmulo de glucógeno en el hígado semejante a lo que se observa en la glucogenosis tipo Ia. Debido a la presencia de glucogenosis hepática el paciente también presentó hipoglucemia, cetonuria, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. La glucogenosis observada en los pacientes con síndrome de Fanconi-Bickel, no depende de defecto de la actividad de la glucosa-6-fosfatasa, sino al parecer, de un defecto del transportador que moviliza la glucosa y la galactosa en el hígado y en la membrana basolateral del túbulo proximal del nefrón