Influências genéticas na etiologia do transtorno autista / Genetic influences in etiology of disability autistic

RESUMO

O autismo primeiramente descrito por Kanner em 1943, é um transtorno do desenvolvimento, caracterizado por prejuízos na interaçäo social e na comunicaçäo e por um padräo de atividades estereotipadas e repetitivas. Sua etiologia é desconhecida, mas vários estudos com gêmeos e famílias têm mostrado influências genéticas importantes. Este trabalho irá revisar o papel dos fatores genéticos no autismo. Säo abordados três tipos de associaçöes genéticas 1) estudos sobre a prevalência familiar do autismo que mostram que essa doença é mais freqüente em irmäos de crianças autistas do que na populaçäo; 2) estudos sobre a prevalência familiar de outros distúrbios que mostram que distúrbios do desenvolvimento säo freqüentemente observados nos familiares de crianças autistas e que podem ser uma expressäo mais leve de uma anormalidade genética subjacente no autismo; 3) estudos sobre associaçöes com certas doenças genéticas, como a síndrome do X Frágil e a esclerose tuberosa, entre outras. Também säo discutidos possíveis mecanismos genéticos envolvidos, tais como herança autossômica recessiva, herança multifatorial e herança poligênica.