Actualizacion en pruebas diagnosticas en citogenetica. La Hibridacion In Situ (HIS) / In situ Hybridization

RESUMEN

Diariamente llegan a nuestro servicio pacientes con entidades patológicas asociadas a anomalías cromosómicas de distinto tipo, la mayoría fácilmente detectables con técnicas convencionales de Citogenética. Sin embargo, algunas de ellas no son identificables con estos métodos clásicos, lo que hizo indispensable la implementación de la Hibridación In Situ, técnica que combina la Citogenética y la Genética Molecular, permitiéndola identificación de regiones involucradas en anomalías cromosómicas que hibridan su región complementaria en el cromosoma, mediante la utilización de sondas específicas marcadas no radioactivamente. Esta nueva metodología permite así confirmar impresiones diagnósticas que genera la Citogenética clásica y también detectar anomalías propiamente genéticas en el contexto del cariotipo, a diferencia de otras metodologías moleculares que requieren el aislamiento del ADN