Síndrome de Wolfram: relato de caso / Wolfram syndrome: case report
Arq. bras. oftalmol
; 67(6): 961-964, nov.-dez. 2004. ilus, tab, graf
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-393165
Responsible library:
BR1.2
RESUMO
A síndrome de Wolfram consiste na associação de diabetes mellitus e atrofia óptica. Outros achados comuns são surdez neurossensorial, alterações do trato urinário e distúrbios neurológicos. Tem padrão de herança autossômico recessivo com penetrância incompleta e expressividade variável. O objetivo deste relato é apresentar paciente que apresenta todas as características da síndrome de Wolfram (ou síndrome DIDMOAD). JFP, negro, 23 anos, apresenta diabetes mellitus e insipidus, atrofia óptica, surdez neurossensorial, polineuropatia periférica, neuropatia autonômica, bexiga neurogênica, dilatação do trato urinário, infecções repetidas do trato urinário e azoospermia. Os exames clínico-oftalmológico, retinografia, angiografia fluoresceínica, eletrorretinografia (ERG) e potencial visual evocado (PVE) mostram padrão de normalidade retiniana e de atrofia de nervos ópticos. A síndrome de Wolfram deve ser lembrada em casos de atrofia óptica associados a diabetes, poliúria, polidipsia ou a qualquer uma das alterações apresentadas.
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Wolfram Syndrome
/
Visual Acuity
/
Optic Atrophy
/
Deafness
/
Diabetes Insipidus
/
Diabetes Mellitus
Limits:
Adult
/
Humans
/
Male
Language:
Pt
Journal:
Arq. bras. oftalmol
Journal subject:
OFTALMOLOGIA
Year:
2004
Type:
Article