Síndrome de Blau: infiltrados subepiteliais como manifestações oftalmológicas incomuns / Blau Syndrome: subepithelial infiltrates as uncommon ophthalmologic manifestation

RESUMO

Resumo A Síndrome de Blau é uma doença de caráter hereditário autossômico dominante a qual também pode ocorrer de forma esporádica via mutação "de novo". Em geral, tem aparecimento precoce ainda na primeira infância e sua tríade clássica inclui artrite, dermatite e uveíte. Este trabalho visa relatar as manifestações clínicas e principalmente oftalmológicas de uma paciente diagnosticada com Síndrome de Blau com ênfase ao achado incomum de infiltrados corneanos subepiteliais, raramente descrito na literatura.

ABSTRACT

Abstract The Blau syndrome is an autosomal dominant hereditary disease which can also occur sporadically via "de novo" mutation. Overall it has early onset and its classic triad includes arthritis, dermatitis and uveitis. This paper describes clinical and mainly especially ophthalmologic manifestations of a patient diagnosed with Blau syndrome with emphasis on an uncommon finding of corneal subepithelial infiltrates, rarely described in the literature.