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Relato de caso: bebê arlequim – ictiose congênita / Case report: baby harlequin - congenital ichthyosis
Aigner, Cleomar Orlando; Gajardo, Gonzalo Ariel Maturana; Matiello, Mariana; Rocha, Michele Birckholz; Fritzen, Thais Cristina Costa.
Afiliación
  • Aigner, Cleomar Orlando; Hospital Santo Antônio. Blumenau. BR
  • Gajardo, Gonzalo Ariel Maturana; Universidade Regional de Blumenau. Blumenau. BR
  • Matiello, Mariana; Universidade Regional de Blumenau. Blumenau. BR
  • Rocha, Michele Birckholz; Universidade Regional de Blumenau. Blumenau. BR
  • Fritzen, Thais Cristina Costa; Universidade Regional de Blumenau. Blumenau. BR
ACM arq. catarin. med ; 37(4): 53-56, set.-dez. 2008. ilus
Article en Pt | LILACS | ID: lil-512810
Biblioteca responsable: BR1329.1
RESUMO
Feto arlequim é uma variante grave da ictiose congenita, uma herança autossômica recessiva que causa alteração da queratinização da pele, que incide em cerca de 1/100.000 nascimentos e está geralmente associada a consaguinidade dos pais. Manifesta-se ao nascimento como uma pele espessada que evolui para rachaduras generalizadas, comprometendo as suas funções básicas e predispondo a infecções. Relata-se o caso de um RN do sexo feminino, cujos pais não referem nenhum grau de parentesco. A mesma foi mantida em isolamento em incubadora, mas feleceu no nono dia de vida por insuficiência respiratória restritiva.
ABSTRACT
Harlequin fetus is a variant of severe congenital ichthyosis, an autosomal recessive heredity make change in the keratinization of skin, which appear around 1/100.000 births and is usually associated with consaguineus parents. At birth it seems like a thicken skin that develops into widespread cracks, affecting its basics functions and predisposes to infections. We report the case of a female newborn, whose parents don’t mention any degree of kinship. The baby stood on isolation in incubator, but died at ninth day of life from restrictive respiratory failure.
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo: 1 Índice: LILACS Asunto principal: Recien Nacido Prematuro / Ictiosis Lamelar / Consanguinidad Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: Pt Revista: ACM arq. catarin. med Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2008 Tipo del documento: Article
Texto completo: 1 Índice: LILACS Asunto principal: Recien Nacido Prematuro / Ictiosis Lamelar / Consanguinidad Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: Pt Revista: ACM arq. catarin. med Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2008 Tipo del documento: Article