Síndrome de CLOVES: tratamiento con rapamicina oral: reporte de dos casos / CLOVES syndrome: treatment with oral rapamycin: report of two cases

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: El síndrome de CLOVES se caracteriza por sobrecrecimiento lipomatoso asociado a malformaciones vasculares, representando un desafío diagnóstico y terapéutico. La rapamicina, un inhibidor de la vía mTOR, ha demostrado ser una buena alternativa terapéutica en un grupo de anomalías vasculares. Reportamos dos casos de síndrome de CLOVES con buena respuesta al tratamiento con rapamicina oral. OBJETIVO: Reportar la experiencia del uso de rapamicina oral en el tratamiento de dos pacientes con síndrome de CLOVES. CASOS CLÍNICOS Caso 1 preescolar femenino de tres años de edad con sín drome de CLOVES e historia de hospitalizaciones reiteradas por infección severa de malformaciones linfáticas macroquísticas y episodios trombóticos. Evoluciona con mala calidad de vida, múltiples hospitalizaciones, riesgo quirúrgico y progresión de las lesiones, por lo que se indicó rapamicina oral. A los 6 meses de tratamiento se evidenció reducción clínica y radiológica del tamaño de las masas lipomatosas y linfáticas, ausencia de linforrea cutánea y mejoría significativa de la calidad de vida, sin requerir nuevas hospitalizaciones. Caso 2 escolar femenino de diez años de edad, portadora de síndrome de CLOVES, que desarrolló escoliosis y deterioro de su capacidad motora, haciéndose dependiente del uso de silla de ruedas. Se indicó rapamicina oral, evidenciándose a los cuatro meses de tratamiento mejoría en su capacidad física, independencia y autovalencia, con desaparición de la linforrea. CONCLUSIÓN: Proponemos la rapamicina oral para el tratamiento de pacientes con sín drome de CLOVES que presenten complicaciones y deterioro de la calidad de vida producto de su enfermedad.

ABSTRACT

INTRODUCTION: CLOVES syndrome is characterized by lipomatous overgrowth associated with vascular malforma tions, representing a diagnostic and a therapeutic challenge. Rapamycin, an mTOR inhibitor, has proved to be a good therapeutic option in some vascular anomalies. In this article, we report two ca ses of CLOVES syndrome with good response to oral rapamycin treatment. OBJECTIVE: To report the outcome of two patients with CLOVES syndrome treated with oral rapamycin. CLINICAL CASES Case 1 A three-year-old female preschooler with CLOVES syndrome and history of repeated hospita lizations due to severe infections resulting from macrocystic lymphatic malformations and due to thrombotic episodes. The patient evolved with poor quality of life, multiple hospitalizations, surgical risk and progression of the lesions, therefore, oral rapamycin was indicated. After six months of treatment, clinical and radiological reduction in the size of the lipomatous and lymphatic masses, cutaneous lymphorrhea absence and a significant improvement of her quality of life were observed, without requiring new hospitalizations. Case 2 a ten-year-old female schooler with CLOVES syndro me, who developed scoliosis and deterioration of her motor skills, becoming wheelchair-dependent. Oral rapamycin was indicated, showing improvement in her physical capacity, independence and au tonomy, and absence of lymphorrhea after four months of treatment. CONCLUSION: We propose oral rapamycin for the treatment of patients with CLOVES syndrome who present with complications and deterioration in the quality of life as a result of the disease.