Funcionamiento Cognitivo Global y Conducta Adaptativa en dos Niñas con Neuropatía Sensitiva Autonómica Hereditaria Tipo IV / Global cognitive and adaptive functioning in two girls with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV

RESUMEN

La neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV (HSAN-IV) es una condición neurológica de origen genético extremadamente rara que puede cursar con discapacidad intelectual, sin embargo, hay escasas publicaciones sobre las características del funcionamiento cognitivo global y la conducta adaptativa de los afectados. En este estudio se describe la capacidad cognitiva global y el funcionamiento adaptativo de dos niñas de 12 y 14 años diagnosticadas con HSANIV, incluyendo una caracterización de los procesos de comprensión verbal, razonamiento perceptual, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento. Las menores fueron evaluadas mediante la Escala de Inteligencia para niños de Wechsler cuarta edición (WISC-IV) encontrándose en ambos casos un bajo índice de comprensión verbal, una medida del desarrollo cognitivo alcanzado a través de la historia de aprendizaje de las niñas; así como un bajo índice de razonamiento perceptivo, indicador de su capacidad para adaptarse y afrontar situaciones nuevas de forma flexible. Esto se acompaña de dificultad en la manipulación de información en la memoria para la resolución de problemas y enlentecimiento en la velocidad de procesamiento de la información. Adicionalmente, se evaluó su funcionamiento adaptativo mediante el sistema de evaluación de la conducta adaptativa ABAS-II, el cual se caracterizó por fortalezas en habilidades comunicativas, uso de recursos comunitarios y vida en el hogar; con limitaciones en habilidades académicas y de autocuidado. En conclusión, la HSAN-IV es una condición que cursa con discapacidad intelectual con necesidades de apoyo variables en intensidad. En los casos estudiados se encontró discapacidad intelectual con necesidad de apoyo limitado, es decir, los apoyos se requieren de forma regular durante un periodo de tiempo corto pero definido.

ABSTRACT

Hereditary sensory autonomic neuropathy type IV (HSAN-IV) is a neurological condition of extremely rare genetic origin that may be associated with intellectual disability; however, there are few publications about the characteristics of global cognitive functioning and adaptive behaviour of these patients. In this study we describe the global cognitive function and the adaptive behavior of two girls aged 12 and 14 diagnosed with HSAN-IV, including a characterization of the processes of verbal comprehension, perceptual reasoning, working memory and processing speed. The children were assessed using the Wechsler Intelligence Scale for Children - Fourth Edition (WISC-IV), finding in both cases a low level of verbal comprehension, a measure of cognitive development achieved through the girls' learning history; as well as a low rate of perceptual reasoning, indicator of their ability to adapt and face new situations in a flexible way. This is accompanied by difficulty in manipulating information in the memory to solve problems and slow down the speed of information processing. Additionally, its adaptive functioning was evaluated through the Adaptive Behavior Assessment System ABAS-II, which was characterized by strengths in communication skills, use of community resources and life at home; with limitations in academic and self-care skills. In conclusion, HSAN-IV is a condition related with intellectual disability with varying support needs in intensity. In the cases studied, intellectual disability was found with limited need for support, that is, supports are required on a regular basis for a short but defined period.