Citogenética de las hemopatías malignas en la era de la secuenciación / Cytogenetics of malignant hemopathies in the sequencing era

RESUMEN

Las neoplasias hematológicas se caracterizan por un gran número y complejidad de alteraciones genéticas, desde la formación de genes de fusión a partir de translocaciones e inversiones cromosómicas hasta mutaciones génicas y alteraciones epigenéticas que han permitido la identificación de nuevos oncogenes y genes supresores de tumores responsables de su etiología. Al abordar el estudio genético de las leucemias se utilizan múltiples técnicas como la citogenética convencional, citogenética molecular (hibridaciónin situ por fluorescencia (FISH), esta última con una mayor sensibilidad, especificidad y rapidez que permiten el diagnóstico, la estratificación pronóstica y seguimiento de la enfermedad. Las técnicas anteriores se integran con técnicas de biología molecular, secuenciación génica, entre otras, que permiten el hallazgo de nuevos marcadores genéticos con una mejor caracterización de las hemopatías malignas y la posibilidad del desarrollo de nuevos fármacos específicos que actúen sobre la diana molecular. El objetivo fue revisar la utilidad de la citogenética y la secuenciación génica en el estudio de la leucemia mieloide aguda y la leucemia linfocítica crónica. Ante las ventajas, desventajas y limitaciones de estas técnicas genéticas es necesario utilizarlas de forma complementaria y nunca excluyente(AU)

ABSTRACT

Hematological neoplasms are characterized by a large number and great complexity of genetic disorders, from the formation of fusion genes after chromosomal translocations and inversions to gene mutation and epigenetic disorders that have permitted the identification of new oncogenes and tumor-suppressing genes responsible for their etiology. When addressing the genetic study of leukemias, multiple techniques are used, such as conventional cytogenetics, molecular cytogenetics, and fluorescence in situ hybridization (FISH), the latter having the higher degree of sensitivity, specificity and speed, which allow diagnosis, prognostic stratification and follow-up of the disease. The previous techniques are integrated with molecular biology techniques, gene sequencing, among others, which allow discovery of new genetic markers with better characterization of malignant hemopathies and the possibility of developing new specific drugs against the molecular target. The objective was to review the usefulness of cytogenetics and gene sequencing in the study of acute myeloid leukemia and chronic lymphocytic leukemia. Given the advantages, disadvantages and limitations of these genetic techniques, it is necessary to use them in as complementary but never exclusive management ways(AU)