Primer reporte en Cuba de enteropatía congénita en penachos / First report of congenital tufting enteropathy in Cuba

RESUMEN

Introducción: La enteropatía en penacho, conocida como displasia epitelial intestinal, es una afección congénita muy poco frecuente que se presenta con diarrea refractaria en lactantes. Objetivo: Describir el primer reporte en Cuba de enteropatía congénita en penachos. Presentación del caso Se presentó el primer caso de la enfermedad en Cuba a partir de los hallazgos histopatológicos y se describieron los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos abordados. Conclusiones: La enteropatía en penachos supone un reto diagnóstico al no exhibir un cortejo clínico patognomónico. La concomitancia de diarrea crónica con los trastornos malformativos debe hacer saltar las alarmas y orientar el pensamiento clínico y la metodología diagnóstica hacia posibles trastornos genéticos(AU)

ABSTRACT

Introduction: Tufting enteropathy, also known as intestinal epithelial dysplasia, is a very infrequent congenital disorder presenting as refractory diarrhea in infants. Objective: Describe the first report of congenital tufting enteropathy in Cuba. Case presentation A presentation is provided of the first case of the disease in Cuba based on histopathological findings and accompanied by a description of the clinical, diagnostic and therapeutic aspects addressed. Conclusions: Tufted enteropathy poses a diagnostic challenge as it does not exhibit a pathognomonic clinical courtship. The concomitance of chronic diarrhea with malformation disorders should set off alarms and guide clinical thinking and diagnostic methodology towards possible genetic disorders(AU)