Actualización en el manejo del síndrome de Turner en niñas y adolescentes: revisión de la literatura e Incorporación de recomendaciones de las nuevas guías clínicas / Update on the management of Turner syndrome in girls and adolescents: review of the literature and incorporation of recommendations of the new clinical guidelines
Rev. chil. endocrinol. diabetes
; 11(4): 148-155, dic. 2018. ilus, tab, graf
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| LILACS
| ID: biblio-968639
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ABSTRACT
Turner syndrome (TS) is a common disorder (1/2.000 women) that affects multiple organs at different stages of life and needs a multidisciplinary approach. It can be present in women of all ethnicities and is caused by a monosomy of the X chromosome that causes a haploinsufficiency of certain genes. Its main features consist of specific but variables physical characteristics, congenital heart defects, renal anomalies, middle and inner ear diseases, skeletal alterations, and from the endocrinological point of view, short stature and ovarian insufficiency. Given the comorbidities associated with TS, it has been estimated that they have an increased risk of mortality (up to 3 times more) and a reduction in life expectancy of approximately 13 years. Depending on the genotype, the abnormalities can become very subtle, in these cases the diagnosis is late, when the adolescent consults, for example, for primary amenorrhea or an adult woman for infertility. Once the diagnosis is confirmed by a karyotype, these patients must remain in pediatric control in a continuous way to investigate associated pathologies in a timely manner, with periodic evaluations by specialists, such as otolaryngologists, cardiologists, neurologists and endocrinologists, among others. Numerous advances in the care of these patients gave rise to new guidelines published in 2017. In this article we will comment on the main conditions associated with TS and its specific etiology, we will mention what is relevant regarding the genotype-phenotype relationship in this syndrome and we will discuss the fundamental aspects of the control of the TS patient, with emphasis on the treatment of short stature and ovarian insufficiency, as well as the cardiovascular aspects and those related to fertility.
RESUMEN
El Síndrome de Turner (ST) es una patología frecuente (1/2.000 mujeres) que afecta múltiples órganos en distintas etapas de la vida y necesita un enfoque multidisciplinario. Se produce por una monosomía del cromosoma X que provoca una haploinsuficiencia de determinados genes. Sus características principales consisten en un fenotipo característico pero variable, con presencia de cardiopatías congénitas, anomalías renales, enfermedades del oído medio e interno, alteraciones esqueléticas, y del punto de vista endocrinológico, talla baja e insuficiencia ovárica. Dadas las comorbilidades asociadas al ST, principalmente cardiovasculares (CV), presentan mayor mortalidad con respecto a la población general (hasta 3 veces más). Dependiendo del genotipo, las anomalías pueden llegar a ser muy sutiles, realizándose en estos casos el diagnóstico en forma tardía, cuando la adolescente consulte, por ejemplo, por amenorrea primaria o una mujer adulta por infertilidad. Una vez confirmado el diagnóstico mediante un cariotipo, estas pacientes deben permanecer en control endocrinológico pediátrico en forma continua hasta la transición hacia adultos, con el fin de pesquisar patologías asociadas en forma oportuna. Por ello requieren evaluaciones periódicas por especialistas, tales como otorrinolaringólogos, cardiólogos, neuropsiquiatras, entre otros. Numerosos avances en el cuidado de estas pacientes, dieron origen a nuevas guías publicadas el 2017. En este artículo comentaremos sobre las principales condiciones asociadas al ST y su etiología específica, mencionaremos lo relevante respecto a la relación genotipo-fenotipo en este síndrome y discutiremos los aspectos fundamentales del control de la paciente con ST, haciendo énfasis en el tratamiento de la talla baja y la insuficiencia ovárica, así como los aspectos CV y los relacionados a fertilidad.
Texte intégral:
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Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Syndrome de Turner
Type d'étude:
Etiology_studies
/
Guideline
Limites du sujet:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
langue:
Es
Texte intégral:
Rev. chil. endocrinol. diabetes
Thème du journal:
ENDOCRINOLOGIA
Année:
2018
Type:
Article