Trisomía 8: reporte de cuatro casos / Chromosome 8 trisomy: report of 4 cases
Rev. chil. pediatr
; 68(2): 93-8, mar.-abr. 1997. tab, ilus
Article
de Es
| LILACS
| ID: lil-197845
Bibliothèque responsable:
CL1.1
RESUMEN
La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas,pliegues palmares y plantares profundos,anomalías renales y otras. Con el propósto de ilustrar la variedad de las características fenotípicas de estas anomalías se describen los casos clínicos de cuatro pacientes cuyo diagnóstico se confirmó citogenéticamente, tres con trisomía en mosaico y uno con trisomía 8 completa. La solicitud del estudio citogenético tuvo su origen en la dismorfia, retrasa del desarrollo psicomotor o del lenguaje o hipotonía muscular esquelética. Es importante tener en cuenta la variedad de las caractrerísticas fenotípicas de esta trisomía, para sospechar correctamente el diagnóstico y solicitar oportunamente el estudio citogenético
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Trisomie
Limites du sujet:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Male
langue:
Es
Texte intégral:
Rev. chil. pediatr
Thème du journal:
PEDIATRIA
Année:
1997
Type:
Article