Distrofina como herramienta diagnóstica / Dystrophin how implement diagnóstic
Arch. venez. pueric. pediatr
; 63(4): 186-190, oct.-dic. 2000. ilus, tab
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| LILACS
| ID: lil-309012
Responsable en Bibliothèque :
VE1.1
RESUMEN
Las distrofias musculares constituyen un amplio grupo de enfermedades con una forma de presentación y un curso clínico variable; entre ellas, las distrofinopatías, con herencia ligada al cromosoma X como la distrofia muscular tipo Duchenne y tipo Becker son entidades poco frecuentes. Se estudiaron las biopsias de 5 pacientes pedíatricos con diagnóstico de distrofia muscular, con microscopia convencional, histoquímica enzimática e inmunorreacciones para distrofina. En tres casos se diagnosticó distrofia muscular tipo Duchenne y en dos casos, distrofia muscular tipo Becker. A través de esta presentación se pone en relieve la importancia de la realización de inmunorreacción para distrofina en el diagnóstico de estas entidades, del estudio del grupo familiar, de proporcionar consejo genético y de diferenciarlas de otras miopatías
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Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Chromosome X
/
Muscles squelettiques
/
Myopathie de Duchenne
Type d'étude:
Diagnostic_studies
Limites du sujet:
Child
/
Humans
/
Male
Pays comme sujet:
America do sul
/
Venezuela
langue:
Es
Texte intégral:
Arch. venez. pueric. pediatr
Thème du journal:
PEDIATRIA
Année:
2000
Type:
Article