Aspectos genéticos y moleculares de la enfermedad de Huntington (HD) / Molecular and genetic aspects of Huntinton`s diseases
Neuroeje
; 17(3): 74-81, dic. 2003.
Article
de Es
| LILACS
| ID: lil-359450
Bibliothèque responsable:
CR1.1
RESUMEN
La HD* es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva del Sistema Nervioso Central pues afecta áreas determinadas del cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren. Se caracteriza por cambios físicos o motores, cognitivos y emocionales, que van desarrollándose de manera gradual. Presenta un patrón de herencia autonómico dominante y el fenómeno de anticipación genética. El defecto génico es una expansión del trinucleótido CAG* en el exón 1 del gen IT15 o HD; localizado en 4p16.3 y que codifica para la proteína citoplasmática huntingtina. El tamaño de la expansión del trinucleótido CAG se correlaciona de forma inversa con la edad a la cual la enfermedad comienza a manifestarse y de forma directa con la severidad de los síntomas. El sexo del padre afectado tiene el impacto más fuerte sobre la inestabilidad del trinuclótido CAG. El tamaño y dirección (expansiones o contracciones) de la inestabilidad son muy diferentes dependiendo del sexo del progenitor afectado. La patología de la HD parece estar restringida al cerebro, el cual muestra atrofia generalizada. Los mecanismos biológicos precisos que llevan a muerte celular en la HD no son todavía completamente entendidos. Se han propuesto muchos mecanismos interacciones con otras proteínas, hipótesis de fragmentos tóxicos, hipótesis de excitoxicidad, daño oxidativo (radicales libres), disfunción mitocondrial y metabolismo energético, sin embargo, la vía que lleva a la neurogeneración permanece sin ser dilucida. *Enfermedad de Huntington, *Citosina Adenosina Guanina.
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Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Pedigree
/
Maladie de Huntington
/
Maladies neurodégénératives
/
Prédisposition génétique à une maladie
Limites du sujet:
Humans
Pays comme sujet:
America central
/
Costa rica
langue:
Es
Texte intégral:
Neuroeje
Thème du journal:
Doenas do Sistema Nervoso Autnomo
/
NEUROLOGIA
Année:
2003
Type:
Article