Paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica, uma urgência endócrina: revisão do quadro clínico e genético de 25 pacientes / Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis, an endocrine emergency: clinical and genetic features in 25 patients
Arq. bras. endocrinol. metab
; Arq. bras. endocrinol. metab;48(1): 196-215, fev. 2004. ilus, tab
Article
de Pt
| LILACS
| ID: lil-360751
Bibliothèque responsable:
BR1.1
RESUMO
A paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica (PPHT) é uma emergência médica caracterizada por ataques agudos de fraqueza muscular, hipocalemia e tirotoxicose, que desaparece com o tratamento do hipertiroidismo. As crises de paralisia são transitórias, auto-limitadas, associadas com hipocalemia e similares àquelas da paralisia periódica hipocalêmica familiar (PPHF), doença neurológica autossômica dominante. Este estudo descreve o quadro clínico e achados genéticos de 25 pacientes brasileiros com PPHT. A maioria dos pacientes apresentava perda de peso, taquicardia, bócio, tremores e oftalmopatia. Os ataques ocorreram, em sua maioria, durante a noite e tiveram recuperação espontânea, apesar de alguns pacientes evoluírem para quadriplegia e arritmias cardíacas. Todos apresentaram TSH suprimido e T4 elevado, e a maioria anticorpos positivos, indicando etiologia auto-imune. O potássio estava baixo em todos durante a crise. A terapêutica profilática com potássio não preveniu os ataques, mas foi útil para diminuir a força da paralisia durante as crises. Identificamos a mutação R83H no gene KCNE3 num caso esporádico e a mutação M58V no gene KCNE4 numa família com PPHT. Além disso, identificamos polimorfismos nos genes CACNA1S, SCN4A, KCNE1, KCNE2, KCNE1L, KCNJ2, KCNJ8 e KCNJ11. Concluímos que a PPHT é a causa mais comum tratável de paralisia periódica adquirida e deve ser lembrada em casos de fraqueza muscular em pacientes jovens.
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Thyréotoxicose
/
Paralysie périodique hypokaliémique
Type d'étude:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
langue:
Pt
Texte intégral:
Arq. bras. endocrinol. metab
Thème du journal:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Année:
2004
Type:
Article
/
Project document