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Paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica, uma urgência endócrina: revisão do quadro clínico e genético de 25 pacientes / Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis, an endocrine emergency: clinical and genetic features in 25 patients
Silva, Magnus R. Dias da; Chiamolera, Maria Izabel; Kasamatsu, Teresa S; Cerutti, Janete M; Maciel, Rui M. B.
Affiliation
  • Silva, Magnus R. Dias da; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Laboratório de Endocrinologia Molecular. São Paulo. BR
  • Chiamolera, Maria Izabel; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Laboratório de Endocrinologia Molecular. São Paulo. BR
  • Kasamatsu, Teresa S; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Laboratório de Endocrinologia Molecular. São Paulo. BR
  • Cerutti, Janete M; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Laboratório de Endocrinologia Molecular. São Paulo. BR
  • Maciel, Rui M. B; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Laboratório de Endocrinologia Molecular. São Paulo. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; Arq. bras. endocrinol. metab;48(1): 196-215, fev. 2004. ilus, tab
Article de Pt | LILACS | ID: lil-360751
Bibliothèque responsable: BR1.1
RESUMO
A paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica (PPHT) é uma emergência médica caracterizada por ataques agudos de fraqueza muscular, hipocalemia e tirotoxicose, que desaparece com o tratamento do hipertiroidismo. As crises de paralisia são transitórias, auto-limitadas, associadas com hipocalemia e similares àquelas da paralisia periódica hipocalêmica familiar (PPHF), doença neurológica autossômica dominante. Este estudo descreve o quadro clínico e achados genéticos de 25 pacientes brasileiros com PPHT. A maioria dos pacientes apresentava perda de peso, taquicardia, bócio, tremores e oftalmopatia. Os ataques ocorreram, em sua maioria, durante a noite e tiveram recuperação espontânea, apesar de alguns pacientes evoluírem para quadriplegia e arritmias cardíacas. Todos apresentaram TSH suprimido e T4 elevado, e a maioria anticorpos positivos, indicando etiologia auto-imune. O potássio estava baixo em todos durante a crise. A terapêutica profilática com potássio não preveniu os ataques, mas foi útil para diminuir a força da paralisia durante as crises. Identificamos a mutação R83H no gene KCNE3 num caso esporádico e a mutação M58V no gene KCNE4 numa família com PPHT. Além disso, identificamos polimorfismos nos genes CACNA1S, SCN4A, KCNE1, KCNE2, KCNE1L, KCNJ2, KCNJ8 e KCNJ11. Concluímos que a PPHT é a causa mais comum tratável de paralisia periódica adquirida e deve ser lembrada em casos de fraqueza muscular em pacientes jovens.
Sujet(s)
Texte intégral: 1 Indice: LILACS Sujet Principal: Thyréotoxicose / Paralysie périodique hypokaliémique Type d'étude: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limites du sujet: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male langue: Pt Texte intégral: Arq. bras. endocrinol. metab Thème du journal: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Année: 2004 Type: Article / Project document
Texte intégral: 1 Indice: LILACS Sujet Principal: Thyréotoxicose / Paralysie périodique hypokaliémique Type d'étude: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limites du sujet: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male langue: Pt Texte intégral: Arq. bras. endocrinol. metab Thème du journal: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Année: 2004 Type: Article / Project document