Joubert syndrome: large clinical variability and a unique neuroimaging aspect / Síndrome de Joubert: grande variabilidade clínica e uma neuroimagem característica
Arq. neuropsiquiatr
; Arq. neuropsiquiatr;68(2): 273-276, Apr. 2010. ilus, tab
Article
de En
| LILACS
| ID: lil-545927
Bibliothèque responsable:
BR1.1
ABSTRACT
Joubert syndrome (JS) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by hypotonia, cerebellar vermis hypoplasia, ocular abnormalities (e.g, pigmentary retinopathy, oculomotor apraxia and nystagmus), renal cysts and hepatic fibrosis. Respiratory abnormalities, as apnea and hyperpnea, may be present, as well as mental retardation. At least seven JS loci have been determined and five genes identified. Herein, we report five children, belonging to independent families, with JS they shared the same typical MRI abnormality, known as molar tooth sign, but had an otherwise quite variable phenotype, regarding mostly their cognitive performance, visual abilities and extra-neurological compromise.
RESUMO
A síndrome de Joubert (SJ) é uma doença hereditária, autossômica recessiva, caracterizada por hipotonia, hipoplasia do vermis cerebelar, anormalidades oculares (p.ex., retinite pigmentar, apraxia oculomotora e nistagmo), cistos renais e fibrose hepática. Anormalidades respiratórias tais como apnéia e hiperpnéia podem estar presentes, assim como deficiência mental. Pelo menos sete loci e cinco genes diferentes associados à SJ já foram identificados. Este artigo relata cinco crianças com SJ, pertencentes a diferentes famílias. Todos os pacientes compartilham a mesma anormalidade típica da RM, conhecida como sinal do dente molar, e apresentam ampla variabilidade clínica em relação ao desempenho cognitivo, comprometimento visual e alterações extra-neurológicas.
Mots clés
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Troubles de la motilité oculaire
/
Cervelet
/
Maladies du rein
/
Déficience intellectuelle
Type d'étude:
Prognostic_studies
Limites du sujet:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
langue:
En
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Année:
2010
Type:
Article