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Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros / Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Muñoz Rojas, Maria Verónica; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse Carmargo; Azevedo, Ana Cecília; Acosta, Angelina Xavier; Bomfim, Carmem; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne; Souza, Denize Bomfim; Norato, Denise; Marinho, Diane; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio; De Lucca, Gisele Rosone; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos; Góes, José Eduardo; Cabral, José Maria; Simeonato, José; Llerena Júnior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara; Moreira, Maria Ângela; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia; Aranda, Paulo; Honjo, Rachel; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo; Souza, Carolina Fishinger Moura de; Alcântara, Flavio F; Avilla, Sylvio Gilberto A; Fagondes, Simone; Martins, Ana Maria.
Affiliation
  • Giugliani, Roberto; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Genética. Porto Alegre. BR
  • Federhen, Andressa; Hospital das Clínicas de Porto Alegre. Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica. Porto Alegre. BR
  • Muñoz Rojas, Maria Verónica; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Porto Alegre. BR
  • Vieira, Taiane Alves; Hospital das Clínicas de Porto Alegre. Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica. Porto Alegre. BR
  • Artigalás, Osvaldo; Grupo Hospitalar Conceição. Porto Alegre. BR
  • Pinto, Louise Lapagesse Carmargo; Hospital das Clínicas de Porto Alegre. Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica. Porto Alegre. BR
  • Azevedo, Ana Cecília; Prefeitura Municipal de Gravataí. Gravataí. BR
  • Acosta, Angelina Xavier; Universidade Federal da Bahia. Departamento de Pediatria. Salvador. BR
  • Bomfim, Carmem; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Serviço de Transplante de Medula Óssea. Curitiba. BR
  • Lourenço, Charles Marques; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Setor de Neurogenética. Ribeirão Preto. BR
  • Kim, Chong Ae; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital de Clínicas. Instituto da Criança. Unidade de Genética. São Paulo. BR
  • Horovitz, Dafne; FIOCRUZ. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro. BR
  • Souza, Denize Bomfim; Hospital Universitário. Brasília. BR
  • Norato, Denise; PUC. Faculdade de Medicina. Campinas. BR
  • Marinho, Diane; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Oftalmologia. Porto Alegre. BR
  • Palhares, Durval; Universidade Federal do Mato Grosso do Sul. Departamento de Pediatria. Campo Grande. BR
  • Santos, Emerson Santana; Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas. Maceió. BR
  • Ribeiro, Erlane; Faculdade de Medicina de Juazeiro do Norte. BR
  • Valadares, Eugênia Ribeiro; Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Pediatria. Belo Horizonte. BR
  • Guarany, Fábio; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Fisiatria. Porto Alegre. BR
  • De Lucca, Gisele Rosone; Hospital Infantil Joana de Gusmão. Florianópolis. BR
  • Pimentel, Helena; APAE. Salvador. BR
  • Souza, Isabel Neves de; Universidade Federal do Pará. Belém. BR
  • Corrêa Neto, Jordão; Hospital do Servidor Público Estadual. São Paulo. BR
  • Fraga, José Carlos; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Cirurgia. Porto Alegre. BR
  • Góes, José Eduardo; Hospital Infantil Joana de Gusmão. Florianópolis. BR
  • Cabral, José Maria; Universidade Federal do Amazonas. Manaus. BR
  • Simeonato, José; Hospital Infantil. Belo Horizonte. BR
  • Llerena Júnior, Juan Clinton; FIOCRUZ. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro. BR
  • Jardim, Laura Bannach; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Medicina Interna. Porto Alegre. BR
  • Giuliani, Liane de Rosso; Universidade Federal do Mato Grosso do Sul. Departamento de Pediatria. Campo Grande. BR
  • Silva, Luiz Carlos Santana da; Universidade Federal do Pará. Instituto de Ciências Biológicas. Belém. BR
  • Santos, Mara; Hospital Infantil Pequeno Príncipe. Curitiba. BR
  • Moreira, Maria Ângela; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Pneumologia. Porto Alegre. BR
  • Kerstenetzky, Marcelo; Hospital da Restauração. Recife. BR
  • Ribeiro, Márcia; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Pediatria. Rio de Janeiro. BR
  • Ruas, Nicole; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Barrios, Patricia; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Cardiologia. Porto Alegre. BR
  • Aranda, Paulo; Hospital Evangélico. Londrina. BR
  • Honjo, Rachel; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto de Criança. São Paulo. BR
  • Boy, Raquel; Universidade Estadual do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Costa, Ronaldo; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Souza, Carolina Fishinger Moura de; Sociedade Brasileira de Genética Médica. São Paulo. BR
  • Alcântara, Flavio F; Sociedade Brasileira de Patologia Clínica. São Paulo. BR
  • Avilla, Sylvio Gilberto A; Sociedade Brasileira de Cirurgia Pediátrica. São Paulo. BR
  • Fagondes, Simone; Sociedade Brasileira de Genética Médica. Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia. Brasília. BR
  • Martins, Ana Maria; Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Pediatria. São Paulo. BR
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.) ; Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.);56(3): 271-277, 2010. tab
Article de Pt | LILACS | ID: lil-553275
Bibliothèque responsable: BR1.1
RESUMO
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas...
ABSTRACT
Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by deficiency of specific lysosomal enzymes that affect catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Accumulation of GAG in various organs and tissues in MPS patients results in a series of signs and symptoms, producing a multisystemic condition affecting bones and joints, the respiratory and cardiovascular systems and many other organs and tissues, including in some cases, cognitive performance. So far, eleven enzyme defects that cause seven different types of MPS have been identified. Before introduction of therapies to restore deficient enzyme activity, treatment of MPS focused primnarily on prevention and care of complications, still a very important aspect in the management of these patients. In the 80's treatment of MPS with bone marrow transplantation/hematopoietic stem cells transplantation (BMT/HSCT) was proposed and in the 90's, enzyme replacement therapy (ERT),began to be developed and was approved for clinical use in MPS I, II and VI in the first decade of the 21st century. The authors of this paper are convinced that a better future for patients affected by mucopolysaccharidoses depends upon identifying, understanding and appropriately managing the multisystemic manifestations of these diseases. This includes the provision of support measures (which should be part of regular multidisciplinary care of these patients) and of specific therapies...
Sujet(s)
Mots clés
Texte intégral: 1 Indice: LILACS Sujet Principal: Mucopolysaccharidoses / Thérapie enzymatique substitutive Type d'étude: Guideline / Prognostic_studies Limites du sujet: Humans Pays comme sujet: America do sul / Brasil langue: Pt Texte intégral: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.) Thème du journal: Educa‡Æo em Sa£de / GestÆo do Conhecimento para a Pesquisa em Sa£de / MEDICINA Année: 2010 Type: Article
Texte intégral: 1 Indice: LILACS Sujet Principal: Mucopolysaccharidoses / Thérapie enzymatique substitutive Type d'étude: Guideline / Prognostic_studies Limites du sujet: Humans Pays comme sujet: America do sul / Brasil langue: Pt Texte intégral: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.) Thème du journal: Educa‡Æo em Sa£de / GestÆo do Conhecimento para a Pesquisa em Sa£de / MEDICINA Année: 2010 Type: Article