De novo balanced reciprocal translocation 46,XX,t(16;22) (p13;q11) in a dysmorphic female

Varella Garcia, Marileila; Gagliardi, Antonio Ricardo Toledo; Tajara, Eloiza Helena

Varella Garcia, Marileila; Gagliardi, Antonio Ricardo Toledo; Tajara, Eloiza Helena.

Rev. bras. genét ; 3(1): 41-51, Mar. 1980. ilus

Article de En | LILACS | ID: lil-59129

Bibliothèque responsable: BR26.1

RESUMO

RESUMO

Foram encontradas anomalias congênitas múltiplas em uma criança de sexo feminino, com uma translocaçäo de novo envolvendo um cromossomo n§ 16 em um cromossomo n§ 22, sem perda aparente de material cromossômico. O cariótipo foi 46,XX,t (16;22) (q13;q11). Descrevemos os aspectos clínicos e dermatoglíficos da paciente, discutindo a associaçäo cariótipo-fenótipo

Sujet(s)

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Indice: LILACS Sujet Principal: Translocation génétique / Malformations multiples / Chromosomes humains 16-18 / Chromosomes humains 21-22 et Y Limites du sujet: Female / Humans / Infant langue: En Texte intégral: Rev. bras. genét Thème du journal: GENETICA / HISTOLOGIA Année: 1980 Type: Article / Project document

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