DGP: técnica e indicaciones / PGD: technique and indications

RESUMEN

El DGP (diagnóstico genético preimplantatorio), conocido también con las siglas del inglés PGD (preimplantation genetic diagnosis) es una herramienta más dentro del arsenal diagnóstico y terapéutico con que cuenta hoy la Medicina Asistencial. El diagnóstico genético efectuado con esta técnica puede involucrar diferentes alteraciones, tanto a nivel cromosómico como génico. El procedimiento se efectúa en los zigotos clivados obtenidos mediante las técnicas de Reproducción Asistida de Alta Complejidad, antes de la transferencia de los mismos al útero materno. Constituye una alternativa válida dentro de la metodología del diagnóstico prenatal, tendiente a identificar anomalías genéticas antes de la implantación del embrión. Pueden ser estudiadas alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales, anomalías estructurales, enfermedades con herencia ligada al cromosoma X y enfermedades monogénicas. La aplicación de esta técnica también es especialmente importante en el área de la medicina reproductiva, debido a que es frecuente la asociación entre esterilidad y factores genéticos. Así, sus principales indicaciones serían la edad materna avanzada, las parejas con aborto a repetición o con fallo recurrente de implantación y el factor masculino severo. Para efectuar el DGP requiere previamente de la realización técnica de los procedimientos de Fecundación asistida, ya sea fecundacion in vitro (FIV) o por inyección intracitoplásmatica espermática (ICSI, según su sigla en inglés por Intracitoplasmatic Sperm Injection). Luego de la obtención de los embriones a través de dichas técnicas, se procede a la extracción del material que será objeto del estudio citogenético (cuerpos polares o una a dos blastómeras) en forma mecánica, química o física. El material a analizar podrá ser la biopsia del cuerpo polar (CP), la biopsia en estado de cigoto hasta mórula avanzada o la biopsia en estado de blastocito...