Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión: importancia del protocolo electrodiagnóstico / Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Importance of electrodiagnostic protocol

ABSTRACT

Introduction: Hereditary neuropathy with susceptibility to pressure palsy is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance that affects mainly the peripheral nerve myelin. This work aims to give a detailed description of a peculiar case and a literature review. Method: Neurophysiological and genetic study of 21 years old patient referred to the Clinical Neurophysiology Unit, by paresthesia in the right ulnar nerve territory. Results: Electromyographic examination demonstrated the existence of a sensory-motor polineuropathy greater intensity in multiple locations susceptible to nerve entrapment and genetic study confirmed the existence of a deletion at the PMP22 gene (chromosome 17p11.2). Conclusions: Hereditary neuropathy with susceptibility to pressure palsy is an underdiagnosed disease that may go unnoticed by simulating a simple compressive neuropathy. A rigorous neurophysiological study is essential to carry out a suspected diagnosis and to guide subsequent genetic diagnosis.

RESUMEN

Introducción: La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión es un trastorno genético de herencia autosómica dominante que afecta principalmente a la mielina de los nervios periféricos. Con este trabajo se pretende por un lado hacer una descripción detallada de un caso peculiar resaltando la importancia del protocolo electrodiagnóstico además de realizar una revisión bibliográfica sobre el tema. Método: Estudio neurofisiológico y genético de paciente de 21 años remitido a la Unidad de Neurofisiología Clínica por parestesias en territorio del nervio cubital derecho. Resultados: La exploración electromiográfica objetivó la existencia de una polineuropatía sensitivo-motora de predominio desmielinizante y mayor intensidad en localizaciones susceptibles al atrapamiento nervioso y el estudio genético confirmó la existencia de una deleción a nivel del gen PMP22 (cromosoma 17p11.2). Conclusiones: La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión es una enfermedad infradiagnosticada que puede pasar desapercibida simulando una simple neuropatía compresiva. Un riguroso estudio neurofisiológico es fundamental para llevar a cabo un diagnóstico de sospecha así como para orientar el posterior diagnóstico genético.