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Avaliação bioquímica, hormonal e genética das famílias de duas pacientes brasileiras portadoras de lipodistrofia parcial familiar tipo 2 / Biochemical, hormonal and genetic evaluation of the families of two Brazilian patients with type 2 familial partial lipodystrophy
Caldas, Dayse; Silva Júnior, Wellington Santana da; Simonetti, José Pascoal; Costa, Eliane Veiga da; Farias, Maria Lucia Fleiuss de.
Affiliation
  • Caldas, Dayse; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rio de Janeiro. BR
  • Silva Júnior, Wellington Santana da; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rio de Janeiro. BR
  • Simonetti, José Pascoal; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rio de Janeiro. BR
  • Costa, Eliane Veiga da; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rio de Janeiro. BR
  • Farias, Maria Lucia Fleiuss de; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rio de Janeiro. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; Arq. bras. endocrinol. metab;57(8): 583-593, Nov. 2013. ilus, tab
Article de Pt | LILACS | ID: lil-696897
Bibliothèque responsable: BR1.1
RESUMO

OBJETIVO:

Avaliar características clínicas, bioquímicas, hormonais e genéticas de familiares de duas pacientes portadoras de lipodistrofia parcial familiar (FPLD) tipo 2.

MATERIAIS E MÉTODOS:

Foram avaliados 50 indivíduos de duas famílias brasileiras não relacionadas a partir de dois propósitos com fenótipo de FPLD. Foi confirmada a mutação no éxon 8 do gene LMNA em 18 destes e identificada a substituição em heterozigose no códon 482, resultando na mutação p.R482W. Com base na presença ou não da mutação, os indivíduos foram separados em afetados e não afetados, e comparados quanto a parâmetros clínicos, bioquímicos e hormonais.

RESULTADOS:

Indivíduos afetados tiveram 2,8 vezes mais chance de manifestar diabetes e síndrome dos ovários policísticos (SOP), maiores índices HOMA-IR, níveis de insulina e de triglicérides e menores níveis de leptina. Essas alterações precedem o início do diabetes, pois foram evidenciadas nos afetados diabéticos e não diabéticos. Foi constatada heterogeneidade fenotípica entre os portadores da mutação.

CONCLUSÃO:

A mutação no gene da LMNA é determinante de alterações clínicas, bioquímicas e hormonais que implicam deterioração metabólica nos portadores da mutação.
ABSTRACT

OBJECTIVE:

To evaluate clinical, biochemical, hormonal and genetic characteristics of relatives of two patients with familial partial lipodystrophy (FPLD) type 2. MATERIALS AND

METHODS:

Fifty subjects, members of two non-related Brazilian families from two different probands with FPLD phenotype, were evaluated. A mutation in exon 8 of LMNA gene was confirmed in 18 of them, and a heterozygous substitution at codon 482 was identified, predicting a p.R482W mutation. Based on the presence or absence of the mutation, subjects were classified in affected and unaffected, and compared in terms of clinical, biochemical and hormonal parameters.

RESULTS:

Affected subjects were 2.8 times more likely to manifest diabetes and PCOS, higher HOMA-IR, insulin and triglyceride levels, and lower levels of leptin. These changes preceded the onset of diabetes, because they were observed in diabetic and non-diabetic affected patients. A phenotypic heterogeneity was found among mutation carriers.

CONCLUSION:

A mutation in the LMNA gene is a determinant of clinical, biochemical and hormonal changes that imply in metabolic deterioration in mutation carriers.
Sujet(s)
Mots clés

Texte intégral: 1 Indice: LILACS Sujet Principal: Syndrome des ovaires polykystiques / Lamine A / Diabète / Lipodystrophie partielle familiale Type d'étude: Prognostic_studies Limites du sujet: Adolescent / Adult / Female / Humans Pays comme sujet: America do sul / Brasil langue: Pt Texte intégral: Arq. bras. endocrinol. metab Thème du journal: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Année: 2013 Type: Article

Texte intégral: 1 Indice: LILACS Sujet Principal: Syndrome des ovaires polykystiques / Lamine A / Diabète / Lipodystrophie partielle familiale Type d'étude: Prognostic_studies Limites du sujet: Adolescent / Adult / Female / Humans Pays comme sujet: America do sul / Brasil langue: Pt Texte intégral: Arq. bras. endocrinol. metab Thème du journal: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Année: 2013 Type: Article