Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos / Lynch syndrome, Muir Torre variant: 2 cases
Rev. gastroenterol. Perú
; 36(1): 81-85, ene.-mar.2016. ilus, tab
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| LILACS, LIPECS
| ID: lil-790236
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PE1.1
RESUMEN
El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar tumores de glándulas sebáceas y queratoacantomas. Presentamos el caso de dos pacientes con SMT, con más de una neoplasia relacionada al SL, lesiones cutáneas, antecedentes familiares de cáncer y estudios de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica...
ABSTRACT
Lynch syndrome (LS) is an autosomal-dominant inherited cancer predisposition syndrome caused by germline mutations in DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2). Muir-Torre syndrome (MTS) is a phenotypic variant of LS that includes a predisposition to sebaceous glands tumors and keratoacanthomas. We report two patients with MTS, with more than one LS-related cancer, skin lesions, family history of cancer andmicrosatellite instability and immunohistochemistry analysis...
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
/
Instabilité des microsatellites
/
Syndrome de Muir-Torre
/
Kératoacanthome
Limites du sujet:
Female
/
Humans
langue:
Es
Texte intégral:
Rev. gastroenterol. Perú
Année:
2016
Type:
Article