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Tricho-rhino-phalangeal syndrome due to a novel frameshift variation of the TRPS1 gene / 中华医学遗传学杂志
Article de Zh | WPRIM | ID: wpr-776760
Bibliothèque responsable: WPRO
ABSTRACT
OBJECTIVE@#To explore the genetic etiology of a pedigree affected with tricho-rhino-phalangeal syndrome.@*METHODS@#Next-generation sequencing (NGS) using a gene panel for hereditary osteopathies was carried out for the proband. Suspected mutation was validated in the proband and her parents by Sanger sequencing.@*RESULTS@#A heterozygous frameshift variation c.1995dupA (p.Gly666Argfs*20) of the TRPS1 gene was detected in the proband but not in her parents.@*CONCLUSION@#The novel c.1995dupA (p.Gly666Argfs*20) mutation of the TRPS1 gene probably underlies the disease in the proband.
Sujet(s)
Texte intégral: 1 Indice: WPRIM Sujet Principal: Pedigree / Malformations / Facteurs de transcription / Syndrome de Langer-Giedion / Nez / Mutation avec décalage du cadre de lecture / Protéines de liaison à l'ADN / Doigts / Génétique / Maladies du système pileux Limites du sujet: Female / Humans langue: Zh Texte intégral: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Année: 2019 Type: Article
Texte intégral: 1 Indice: WPRIM Sujet Principal: Pedigree / Malformations / Facteurs de transcription / Syndrome de Langer-Giedion / Nez / Mutation avec décalage du cadre de lecture / Protéines de liaison à l'ADN / Doigts / Génétique / Maladies du système pileux Limites du sujet: Female / Humans langue: Zh Texte intégral: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Année: 2019 Type: Article