Osteogénesis imperfecta: hallazgos clínicos y epidemiológicos en una serie de pacientes pediátricos / Osteogenesis imperfect: clinical and epidemiological findings in a series of pediatric patients

RESUMEN

Resumen Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es el trastorno óseo hereditario más común, con una incidencia de 1 en 10,000 a 25,000 nacimientos. Este trastorno está causado principalmente por mutaciones de los genes que codifican las cadenas del colágeno tipo I. En la mayoría de los casos, se presenta un patrón de herencia autosómico dominante. La OI se caracteriza principalmente por un aumento en la fragilidad ósea que da lugar a fracturas frecuentes que producen dolor, deformidad y discapacidad asociada con otras alteraciones. El objetivo del estudio fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de OI evaluados en la Universidad de Los Andes. Métodos: El presente trabajo consiste en el análisis de una serie de 37 casos pediátricos con diagnóstico de OI, de acuerdo a la clasificación clínica y radiológica de Sillence, evaluados en la consulta de la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, entre enero de 2006 y diciembre de 2018. Resultados: La OI tipo I fue la de presentación más frecuente, con 31 pacientes (83.78%). El fémur fue el hueso más afectado de manera conjunta. Las escleras azules fueron el hallazgo adicional más frecuente, en 32 pacientes (86.49%). Conclusiones: La OI representa el principal motivo de consulta por alteraciones en el sistema esquelético en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Ante la amplia forma clínica de presentación, la evaluación debe ser individual e interdisciplinaria. A través de un estudio más profundo se podrá brindar el oportuno asesoramiento genético familiar.

ABSTRACT

Abstract Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is the most common hereditary bone disorder with an incidence of one in 10,000-25,000 births. It is caused mainly by mutations in the genes that code for Type I collagen chains. In most cases, it shows an autosomal dominant inheritance pattern. OI is characterized by an increase in bone fragility that leads to frequent fractures, which cause pain, deformity and disability associated with other alterations. The objective of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with OI evaluated at the University of Los Andes. Methods: A series of 37 pediatric cases with diagnosis of OI according to the clinical and radiological classification of sillence is analyzed, which were evaluated in the medical genetics unit of the University of Los Andes consultation between January 2006 and December 2018. Results: Type I was the most frequent OI type, with 31 patients (83.78%). Additionally, the femur was the most affected bone. Blue scleras were the most frequent additional finding in 32 patients (86.49%). Conclusions: OI represents the main reason for consultation of alterations in the skeletal system in the medical genetics unit of the University of Los Andes. Given the broad clinical presentation, the evaluation must be individual and interdisciplinary. Further study will provide timely family genetic counseling.