Síndrome de Peutz-Jeghers: reporte de caso / Peutz-Jeghers syndrome: Case report

RESUMEN

Resumen El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiples pólipos gastrointestinales de tipo hamartomatoso y se asocia con hiperpigmentación mucocutánea. A continuación, se reporta un caso de un paciente de 25 años con historia de hemicolectomía derecha por una intususcepción ileocolónica secundaria a un pólipo gigante en el íleon terminal. Se trata de un paciente que consultó por rectorragia, con evidencia en el examen físico de lesiones hipercromáticas color café oscuro en la mucosa yugal. Se realizó una colonoscopia total, en la que se observaron múltiples pólipos. Se practicó una mucosectomía endoscópica a algunos de ellos, histopatológicamente compatibles con pólipos hamartomatosos.

ABSTRACT

Abstract Peutz-Jeghers syndrome is an autosomal dominant hereditary disease characterized by multiple hamartomatous-type gastrointestinal polyps associated with mucocutaneous hyperpigmentation. A case of a 25-year-old male patient with a history of right hemicolectomy due to ileocolonic intussusception secondary to a giant polyp in the terminal ileum is reported. This patient consulted for rectal bleeding, with evidence on physical examination of dark brown hyperchromatic lesions on the buccal mucosa. A total colonoscopy was performed, noting multiple polyps. Endoscopic mucosectomy was conducted on some of them, being histopathologically compatible with hamartomatous polyps.