Rehabilitación en la enfermedad de Pompe / Pompe disease rehabilitation management

RESUMEN

Introducción: Gracias a la nueva herramienta de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe, se ha reducido la mortalidad a corto plazo. Contenidos Esta herramienta permite a los pacientes mantener la independencia funcional y la adaptación de las habilidades motrices para su participación en varios aspectos de la vida diaria. Conclusiones: El abordaje de estos pacientes debe ser multidisciplinario, para dar un manejo integral a la condición clínica de cada individuo, y procurar el tratamiento de los sistemas físicos y emocionales que se pueden ver alterados con el curso de la enfermedad osteomuscular, cardiovascular y respiratorio, deglución, lenguaje, nutrición y psicológico, incluidos los cuidados paliativos y el manejo del dolor.

ABSTRACT

Introduction: Enzyme replacement therapy in Pompe disease reduces short-term mortality. Contents This therapy allows patients to maintain functional independence and adaptation of motor skills for patient participation in various aspects of daily life. Conclusions: The approach with this patients should be multidisciplinary to provide comprehensive management of the clinical condition of each individual seeking treatment of the physical and emotional aspects that may be altered in the disease progression musculoskeletal, cardiovascular, respiratory, swallowing, language, nutritional and psychological; also including palliative care and pain management.