Polymorphisms of the lipoprotein lipase gene as genetic markers for stroke in colombian population: a case control study / Polimorfismos en el gen lipoproteína lipasa como marcadores genéticos para enfermedad cerebrovascular en la población colombiana: estudio de casos y controles

ABSTRACT

Abstract Objective: To analyze if there is an association between the presence of polymorphisms in the LPL gene (rs320, rs285 and rs328) with development of acute ischemic stroke in Colombian population. Methods: In a case control design, 133 acute ischemic stroke patients (clinical diagnosis and x-ray CT) and 269 subjects without stroke as controls were studied. PCR -RFLP technique was used to detect rs320, rs285 and rs328 polymorphisms in the LPL gene. Results: In the present research was not found any association between any of the LPL gene polymorphism and acute ischemic stroke in the population studied; the allele and genotypic frequencies of the studied polymorphisms were similar in cases and controls and followed the Hardy-Weinberg equilibrium. The study was approved by the IRB and each subject signed the informed consent. Conclusion: LPL gene polymorphisms are not genetic markers for the development of stroke in the Colombian sample used.

RESUMEN

Resumen Objetivo: Determinar la asociación entre los polimorfismos en el gen LPL (rs320, rs285 y rs328), y la enfermedad cerebrovascular isquémica aguda en una muestra de población colombiana. Métodos: A partir de un diseño de casos y controles, se estudiaron 133 casos con enfermedad cerebrovascular isquémica aguda (diagnóstico clínico y TAC), y 269 controles sin enfermedad cerebrovascular. Se examinó los polimorfismos rs320, rs285 y rs328 en el gen LPL con la técnica PCR-RFLP. Resultados: En el presente estudio no se encontró asociación entre rs320, rs285 y rs328 con la enfermedad cerebrovascular isquémica aguda en la muestra analizada; siendo las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos similares entre casos y controles, y se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg. El estudio fue avalado por el comité de ética de las instituciones vinculadas y todos los pacientes dieron consentimiento informado. Conclusión: Los polimorfismos en el gen de la LPL no tienen utilidad como marcadores genéticos asociados con la presentación de la enfermedad cerebrovascular isquémica aguda en la muestra analizada.