Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: um relato de caso / Leukoencephalopathy with evanescent white matter: a case report

RESUMO

RESUMO Objetivo: Descrever uma criança diagnosticada com leucoencefalopatia com substância branca evanescente (LSBE), uma doença genética rara que possui padrão de herança autossômico recessivo. Descrição do caso Criança do sexo masculino, com 5 meses de idade, que mostrava recusa da amamentação e sonolência, começou a apresentar quadro de desidratação, com boca seca, aumento da temperatura corporal e adipsia. Com o passar dos dias, os sintomas agravaram-se. O lactente apresentou-se muito sonolento e foi transferido para a unidade de tratamento intensivo (UTI), onde permaneceu por uma semana. Nesse período, foi identificada, na ressonância magnética de crânio, uma alteração de sinal com predomínio hiperatenuado T2, comprometendo particularmente a substância branca, de aspecto difuso e simétrico. O lactente apresentou crises convulsivas desde então. Aos 11 meses foi diagnosticado com tonsilite, demonstrando quadros recorrentes de picos febris e sonolência excessiva. Na evolução do quadro, o lactente entrou em estado comatoso progredindo a óbito. O diagnóstico de LSBE foi confirmado em exames realizados após o óbito, e tardiamente foi identificada uma doença genética decorrente de mutações em um dos cinco genes que são responsáveis pela codificação do complexo fator de iniciação da tradução de eucariontes 2B (eIF2B), envolvido com o controle da tradução de proteínas, sendo descrita como patogênica em indivíduos com LSBE. Comentários: A LSBE é uma doença cerebral hereditária com início na infância. A doença apresenta-se de maneira crônica e progressiva, com episódios adicionais de rápida deterioração, como evidenciado no presente relato de caso.

ABSTRACT

ABSTRACT Objective: To describe the case of a child diagnosed with leukoencephalopathy with vanishing white matter (LVWM), a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern. Case description A 5-month-old male child started to refuse breast-feeding, showing somnolence and signs of dehydration,with dry mouth, increasing body temperature and adipsy. As days went by, the symptoms got worse. The infant was very sleepy and was transferred to the intensive care unit, where he stayed for one week. At this time, a signal alteration with hyper attenuated T2 predominance was identified in the magnetic resonance imaging, compromising the white matter, which had diffuse and symmetrical aspect. At this time, the infant started to present seizures. When the infant was 11 months old, he was diagnosed with tonsillitis and presented recurrent fever peaks and extreme sleepiness. After hospital admission, the infant progressed to a comatose state and died. The diagnosis of LVWM was confirmed in examinations performed after death. As a late diagnosis, a genetic disease was identified with a mutation in one of the five genes responsible for the codification of complex eukaryotic translation initiation factor 2B (eIF2B), involved with the control of the protein translation and which is described as pathogenic in individuals with LVWM. Comments: LVWM is a hereditary brain disease that occurs primarily in children. The disease is chronic and progressive, with additional episodes of rapid deterioration, as shown in the present case report.