Genética molecular del melanoma lentiginoso acral / Molecular genetics of acral lentiginous melanoma

RESUMEN

En la última década se ha avanzado en la caracterización genética y mapeo molecular del melanoma cutáneo con el objetivo de identificar y comprender mejor los mecanismos patogénicos propios de cada subgrupo y así desarrollar tratamientos específicos. El melanoma lentiginoso acral (MLA) constituye un subtipo de melanoma con características clínicas, epidemiológicas, histopatológicas, pronósticas y terapéuticas distintivas y su perfil mutacional no es la excepción. A diferencia del melanoma ubicado en zonas fotoexpuestas, el MLA presenta una baja tasa de mutaciones BRAF (15%) y mayor frecuencia de amplificaciones y ganancias genéticas de KIT (15-30%), CCND1 (15-40%) y TERT (20%). En esta revisión se describen las características más relevantes del MLA con énfasis en el rol que cumplen los principales genes que participan en la patogenia del MLA.

ABSTRACT

Over the last decade, the genetic characterization and molecular mapping of cutaneous melanoma has been developed in order to identify and better understand the pathogenic mechanisms of each subgroup and to develop specific treatments. Acral lentiginous melanoma (ALM) is a melanoma subtype with distinctive clinical, epidemiological, histopathological, prognostic and therapeutic features and its mutational profile is not an exception. Unlike melanoma located in photoexposed areas, MLA has a low rate of BRAF mutations (15%) and a higher frequency of amplifications and genetic gains at KIT (15-30%), CCND1 (15-40%) and TERT (20%). In this review we will describe the most relevant characteristics of MLA with emphasis on the role of the main genes involved in its pathogenesis.