Von Hippel-Lindau's disease

RESUMO

Os autores relatam os achados de autópsia de pacientes de uma mesma família e o diagnóstico por biópsia de hemangioblastoma de um terceiro membro desta mesma família. O primeiro paciente tinha 34 anos por ocasiao do óbito e os achados de necrópsia mostraram hemangioblastoma de retina, cerebelo, bulbo e medula espinhal, além de carcinoma renal, feocromocitoma, lesoes císticas de rim e pâncreas, hidromielia e meningiomas atípicos. Seu irmao morreu com 30 anos de idade e a autópsia revelou hemangioblastomas de cerebelo, carcinoma renal e cistoadenoma de células de células claras de epidídimo. A terceira paciente era filha do primeiro paciente e apresentou cefaléia e ataxia. A tomografia computadorizada mostrou lesao cerebelar cística e a biópsia confirmou tratar-se de hemangioblastoma. Sao feitas consideraçoes epidemiológicas sobre lesoes viscerais e do sistema nervoso mais comumente encontradas, além de discutir critérios diagnósticos.