Identificación de errores innatos del metabolismo de la galactosa en pacientes con cataratas / Identification of inborn metabolic errors of galactose in patientes with cataracts

RESUMEN

Se estudiaron 133 pacientes con cataratas congénitas o idiopáticas (94 pacientes con edades entre 1 mes y 14 años, 10 pacientes con edades entre 16 y 50 años y en 29 pacientes no se registró la edad) y 18 pacientes con diagnóstico clínico de galactosemia clásica. Se cuantificaron las actividades de la galactokinasa (GALK) y de la uridil transferasa de la galactosa 1-fosfato (GALT) eritrocitarias. No se identificaron individuos con deficiencia total de GALK o GALT. En el grupo de pacientes con cataratas con edades entre 1 mes y 14 años, 3 (3.19//) y 4 (4.25//) mostraron niveles de GALK y GALT en el rango correspondiente a los heterocigotos respectivamente. En comparación con la incidencia esperada de heterocigotos en la población general (0.2 por ciento para GALK y 0.8 por ciento para GALT) encontramos un incremento significativo de individuos con niveles reducidos de enzimas del metabolismo de la galactosa. Se discute la posibilidad de que los estados galactosémicos heterocigotos constituyen un factor de riesgo para el desarrollo de cataratas y sus implicaciones terapéuticas