Aspectos genéticos e dúvidas diagnósticas da deficiência da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase: atualizaçäo / Genetic and diagnostic aspects on 3 beta-hidroxisteroid dehidrogenase defficiency: an update
Reprod. clim
; 11(4): 180-3, out.-dez. 1996. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-188464
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Nos últimos 10 anos, muito tem-se publicado sobre a diminuiçao da atividade da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (3 beta-HSD) por ocasiao da infância, menarca ou mesmo após, determinando por um lado hiperplasia supra-renal congênita e na área ginecológica síndrome dos ovários policísticos devido a instalaçao de um meio androgênico coadjuvante do desvio da funçao ovulatória. Tida como a deficiência enzimática mais freqüente na forma de início tardio das hiperplasias supra-renais, seu diagnóstico era feito através apenas de estudos hormonais em que se comparavam os precursores delta 5 aos delta 4 da esteroidogênese. Tais dados, aceitos como universais, começaram a ser questionados a partir das descobertas recentes da localizaçao dos genes que codificam a atividade enzimática da 3 beta-HSD. Esta revisao procura mostrar os avanços na conduçao diagnóstica desta patologia a partir das últimas publicaçoes sobre o tema. Questiona-se por fim a existência da forma tardia desta enzimopatia.
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Índice:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome do Ovário Policístico
/
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
/
Hirsutismo
/
3-Hidroxiesteroide Desidrogenases
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Reprod. clim
Assunto da revista:
REPRODUCAO
Ano de publicação:
1996
Tipo de documento:
Article