Pseudohipoparatiroidismo Tipo I
Actual. pediátr
; 6(3): 121-6, sept. 1996. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-190409
Biblioteca responsável:
CO47.1
RESUMEN
El pseudohipoparatiroidismo es una entidad infrecuente y heterogénea causada por la pérdida heterocigótica de aproximadamente el 50 por ciento de la proteína Gs alfa, caracterizada por losvalores séricos de calcio bajos, grados de fosfatemia variable elevada y resistencia variable de la PTH, con hallazgos clínicos dismórficos y en algunos casos (tipo I) asociado a retardo mental. La alteración descrita es el resultado de la disfunción de la proteína Gs alfa miembro de la superfamilia de proteínas heterotriméricas transductoras de señales intracelulares estimuladoras de la adenil ciclasa intracelular. Se revisan dos casos con el tipo pseudohipo-hiperparatiroidismo y uno de tipo I.
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Índice:
LILACS
Assunto principal:
Hipoparatireoidismo
Limite:
Child
/
Humans
/
Infant
Idioma:
Es
Revista:
Actual. pediátr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
1996
Tipo de documento:
Article