Síndrome de 5q- anemia refractaria, trombocitosis e hipolobulación de megacariocitos / 5q- syndrome: refractory anemia, thrombocytosis and hypolubulation of megakaryocytes

RESUMEN

Se describe el caso de una mujer de raza blanca, de 30 años de edad, con anemia crónica de 3 años de evolución, refractaria a tratamiento médico y a esplenectomía. Los estudios citogenéticos demostraron una anomalía única, la delección parcial del brazo largo del cromosoma No. 5, defecto denominado "Síndrome del 5q-" descrito en aproximadamente 15 pacientes en la literatura mundial. Este síndrome aparentemente adquirido se caracteriza por anemia refractaria, moderada leucopenia, trombosistosis e hipolobulación de los megacariocitos. La anemia es resistente a los tratamientos conocidos y no evoluciona a leucemia aguda. La mayor parte de los pacientes fallecen por las complicaciones de la hemosiderosis producida por la gran cantidad de transfusiones que requieren para mantener una hemoglobina adecuada. La terapia quelante de hierro con desferroxamina, utilizando minibombas de infusión continua, es, hasta el momento, la única forma de prevenir la muerte por falla cardíaca en los pacientes dependientes de transfusiones. Este es el primer caso del "Síndrome del 5q-" informado en la literatura médica colombiana