Hemocromatosis hereditaria / Hereditary hemochromatosis

RESUMEN

La hemocromatosis es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del fierro, producido por una alteración del gen HFE en el cromosoma 6. Se caracteriza por una absorción aumentada del fierro en el contexto de una dieta normal. Este fierro se va depositando en los tejidos, produciento un cuadro clínico que se caracteriza por la tétrada de hiperpigmentación, diabetes, falla cardíaca y cirrosis hepática no alcohólica. es una enfermedad de alta prevalencia en los países noreuropeos (1 de 10 es portador heterocigoto, y 1 de 220 a 400 es portador homocigoto). En nuestro país no se conoce la prevalencia de la hemocromatosis, pero al parecer existen factores raciales y ambientales que determinan que la enfermedad no sea frecuente en nuestro medio, además de ser muchas veces subdiagnósticada. En los países desarrollados la afección se diagnostica al pesquisar una alteración del metabolismo del fierro en los chequeos médicos de rutina, o bien, dentro del estudio genético de los familiares de pacientes con hemocromatosis