Glicogenose tipo II / Glycogenosis type II
Rev. med. PUCRS
; 12(2): 131-134, abr.-jun. 2002. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-360312
Biblioteca responsável:
BR18.1
RESUMO
Objetivo:
A Glicogenose tipo II ou Doença de Pompe é uma doença de armazenamento do glicogênio causada por deficiência enzimática. Pode manifestar-se em lactantes com hipotonia, cardiomegalia e hepatomegalia. As enzimas musculares estão elevadas, o ECG mostra intervalo PR curto, a radiografia de tórax apresenta cardiomegalia importante e a ecocardiografia mostra hipertrofia miocárdica. Firma-se diagnóstico através de análise histopatológica em biópsia de músculo estriado. Material emétodo:
Os autores descrevem um caso de Glicogenose tipo II(Doença de Pompe) que cursou com insuficiência respiratória secundária a insuficiência cardíaca severa e discutem o diagnóstico, a terapêutica e a orientação a família utilizadas nesta doença potencialmente fatal.Conclusões:
A Glicogenose tipo II, apesar de rara, dever ser considerada no diagnóstico diferencial nos quadros de insuficiência cardíaca relacionados a miocardiopatia, nos primeiros meses de vida
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Índice:
LILACS
Assunto principal:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Humans
/
Infant
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. med. PUCRS
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Article