Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: genética / Scotopic fast wave retinal dystrophy (SFWRD) associated with loose anagen hair syndrome (LAHS). Part II: genetics
Arq. bras. oftalmol
; 67(4): 621-630, jul.-ago. 2004. ilus, tab
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-386033
Biblioteca responsável:
BR1.2
RESUMO
OBJETIVOS:
Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada.MÉTODO:
Foram descritos na parte I deste trabalho.RESULTADOS:
A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho.CONCLUSÕES:
Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classificação inédita de todas as distrofias maculares e degenerações retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Epitélio Pigmentado Ocular
/
Degeneração Retiniana
/
Displasia Ectodérmica
/
Eletrorretinografia
/
Alopecia
/
Hipotricose
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Assunto da revista:
OFTALMOLOGIA
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Article