Epiloia: estudio multidisciplinario de un caso / Epiloia: a multidisciplinary study of a case

RESUMEN

La epiloia es una enfermedad de origen genético autosómico dominante, con alteración en los cromosomas 9 y 16. El cuadro clínico es característico y los estudios paraclínicos permiten emitir con precisión el diagnóstico. En este estudio fue examinado un paciente de 27 años de edad con este trastorno. Mostró cuadros de epilepsia, retardo mental, calcificaciones intracraneales, angiofibromas faciales y defectos en la estructura dentaria, tales como fosas en el esmalte , además de crecimiento gingival inflamatorio y fibromas múltiples en la mucosa. El diagnóstico fue confirmado mediante interconsulta con los servicios de neurología, dermatología, odontología y genética