Triagem neonatal como um problema de saúde pública / The importance of the hemoglobinopathy detection in National Neonatal Screening Programs

RESUMO

Estudos realizados na população brasileira revelam que, no Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes da Hb S, da Hb C e da talassemia beta. Embora mais de 700 hemoglobinas variantes tenham sido descritas, apenas a forma homozigótica para HbS apresenta expressão clínica mais evidente; no entanto, as formas heterozigóticas HbAS e HbSC também representam um problema de saúde pública. Em geral, os indivíduos heterozigóticos desconhecem o fato de serem portadores assintomáticos (AS, AC) e, por isso, facilitam a propagação desses genes anômalos e sua interação com outras hemoglobinas variantes, talassemias, enzimopatias e esferocitoses. Como medida de prevenção e controle das hemoglobinopatias no Brasil, o Ministério da Saúde instituiu a portaria 822/01, que inclui a triagem de hemoglobinopatias no programa nacional de triagem neonatal (PNTN). O objetivo deste trabalho foi analisar a prevalência das hemoglobinopatias em crianças nascidas no período de janeiro a junho de 2003 no estado de Santa Catarina. Do total de 40.028 amostras analisadas, 399 (1 por cento) apresentaram hemoglobinopatias, e, dessas, 88,47 por cento apresentaramm o fenótipo AS; 7,76 por cento AC; 2,25 por cento AD; 0,75 por cento SS e 0,5 por cento SC. A triagem de hemoglobinopatias é uma análise importante para a prevenção das hemoglobinopatias, as quais representam um problema de saúde pública.