Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso / Emery-Dreifuss muscular dystrophy: case report
Arq. neuropsiquiatr
; 64(2a): 314-317, jun. 2006. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-429705
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando história familiar compatível com herança ligada ao cromossomo X. A investigação mostrou creatinaquinase sérica elevada, eletrocardiograma com bloqueio atrioventricular de primeiro grau e bloqueio de ramo direito, eletroneuromiografia normal, biópsia muscular com alterações miopáticas e a análise por imuno-histoquímica mostrou deficiência de emerina. São discutidas as manifestações clínicas e genéticas, alterações laboratoriais e eletroneuromiográficas, bem como, a importância do estudo do padrão de herança no aconselhamento genético destas famílias.
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Proteínas Nucleares
/
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
/
Proteínas de Membrana
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Limite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Article