Síndrome de Joubert y signo del molar en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes / Joubert Syndrome and molar sign in the renal-ocular-cerebelar complex in two patients
Rev. chil. pediatr
; 76(6): 605-611, nov.-dic. 2005. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-432996
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
El síndrome de Joubert (SJ) es una afección autosómica recesiva caracterizada por taquipnea neonatal episódica, anormalidades oculomotoras (apraxia oculomotora, nistagmus, estrabismo), hipotonía desde el nacimiento con posterior aparición de ataxia, retardo madurativo, deficiencia mental y algunos rasgos faciales distintivos. Es clínicamente heterogéneo presentando algunos pacientes amaurosis congénita de Leber, nefronoptisis y/o enfermedad renal medular quística. Existe igualmente heterogeneidad genética. Las imágenes de resonancia magnética revelan hipoplasia/aplasia de vermis, prominencia y elongación de los pedúnculos cerebelosos superiores y fosa interpeduncular ensanchada, evocando conjuntamente la silueta de una muela o signo del molar. También se evidencian alteraciones morfológicas del 4º ventrículo, que adquiere forma de alas de murciélago. El SJ es incluido actualmente en el espectro malformativo de síndromes cerebelo-óculo-renales (SCOR). Objetivo:
Presentar los casos clínicos de dos pacientes con SJ diagnosticado por hallazgos clínicos y resonancia magnética, y revisar los aportes de las recientes investigaciones genéticas.
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Encefalopatias
/
Cerebelo
/
Nefropatias
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Article