Congenital disorder of glycosylation type Ia: a non-progressive encephalopathy associated with multisystemic involvement

Brum, Jaime Moritz; Rizzo, Isabela Maria Pinto de Oliveira; Mello, Walquiria Domingues de; Speck-Martins, Carlos Eduardo

Congenital disorder of glycosylation type Ia: a non-progressive encephalopathy associated with multisystemic involvement / Distúrbio congênito da glicosilação tipo Ia: encefalopatia não-progressiva associada a envolvimento multi-sistêmico

Brum, Jaime Moritz; Rizzo, Isabela Maria Pinto de Oliveira; Mello, Walquiria Domingues de; Speck-Martins, Carlos Eduardo.

Afiliação

Brum, Jaime Moritz; Hospitais de Reabilitação. Brasília. BR
Rizzo, Isabela Maria Pinto de Oliveira; Hospitais de Reabilitação. Brasília. BR
Mello, Walquiria Domingues de; Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação. São Luiz. BR
Speck-Martins, Carlos Eduardo; Hospitais de Reabilitação. Brasília. BR

Arq. neuropsiquiatr ; 66(3a): 545-548, set. 2008. ilus, tab

Article em En | LILACS | ID: lil-492594

Biblioteca responsável: BR1.1

Assuntos

Criança; Feminino; Humanos; Encefalopatias/patologia; Encéfalo/patologia; Defeitos Congênitos da Glicosilação/patologia; Glicoproteínas; Fosfotransferases (Fosfomutases)/deficiência; Atrofia; Eletroencefalografia; Potenciais Evocados; Glicosilação; Glicoproteínas/sangue; Glicoproteínas/deficiência; Imageamento por Ressonância Magnética; Fosfotransferases (Fosfomutases)/análise

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Texto completo: 1 Índice: LILACS Assunto principal: Encéfalo / Encefalopatias / Glicoproteínas / Fosfotransferases (Fosfomutases) / Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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