Síndrome de Rendu Osler Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria: presentación de un caso y revisión de la literatura / Rendu Osler Weber syndrome or hereditary hemorrhagic telangiectasia: case report and literature review

RESUMEN

Paciente femenina de 57 años portadora de Telagiectasia hemorragia hereditaria con antecedentes de padre y dos hermanos portadores de igual patología. Enfermedad genética con transmisión dominante caracterizada por telangiectasias (malformaciones vasculares pequeñas) en la piel y en el revestimiento de las mucosas, epistaxis y malformaciones arteriovenosas en varios órganos internos incluyendo cerebro y pulmones. En 1909, Hanes le da el nombre de HHT. En 1999 se definió los criterios diagnósticos epistaxis, Telangiectasias, lesiones viscerales, historia familiar. Se han descrito cuatro tipos HHT1, HHT2, HHT3, poliposis juvenil y HHT4. El TGFâ-1 ha sido más comúmente en su fisiopatología.