Diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal de osteogenesis imperfecta / Prenatal ultrasonic diagnosis in osteogenesis imperfecta

RESUMO

Os autores descrevem aspectos ultra-sonográficos de um caso de forma letal perinatal, tipo II, de OI, na 30ª semana de gestaçäo e comparam com os achados de literatura. As estruturas intra-cranianas estavam mais evidentes do que o habitual, havia desproporçäo entre a cabeça e o tronco e os membros eram curtos e exibiam fraturas. Diante da possibilidade de diagnóstico desta e de outras displasias esqueléticas pela ultra-sonografia, recomenda-se a sua realizaçäo em todas as gestantes com risco genético em relaçäo a estas anomalias