Cútis laxa: relato de caso / Cutis laxa: case report
An. bras. dermatol
; 85(5): 684-686, set.-out. 2010. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-567830
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.
ABSTRACT
Cutis laxa is a rare inherited or acquired disorder of elastic tissue characterized by inelastic and loose skin. Congenital cutis laxa may present with internal organ involvement, determining a worse prognosis. The authors present the case of a female patient with clinical manifestations suggestive of the hereditary form of the disease, with consanguineous parents (second-degree cousins) and a brother who died with a similar clinical presentation. The genetic study of the FBLN5 gene was important to confirm the diagnosis, define the prognosis, and provide genetic counseling to the family.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Cútis Laxa
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
DERMATOLOGIA
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article