Atypical presentations of neuromyelitis optica / Apresentações atípicas da neuromielite óptica

ABSTRACT

Neuromyelitis optica (NMO) is an inflammatory disease of central nervous system classically characterized by acute, severe episodes of optic neuritis and longitudinally extensive transverse myelitis, usually with a relapsing course. The identification of an autoantibody exclusively detected in NMO patients against aquaporin-4 (AQP-4) has allowed identification of cases beyond the classical phenotype. Brain lesions, once thought as infrequent, can be observed in NMO patients, but lesions have different characteristics from the ones seen in multiple sclerosis. Additionally, some AQP-4 antibody positive patients may present with a variety of symptoms not being restricted to optic neuritis and acute myelitis during the first attack or in a relapse. Examples are not limited to, but may include patients only with brain and/or brainstem lesions, narcolepsy with hypothalamic lesions or patients with intractable hiccups, nausea and vomiting. The prompt identification of NMO patients with atypical presentations may benefit these patients with institution of early treatment to reduce disability and prevent further attacks.

RESUMO

Neuromielite óptica (NMO) é uma doença inflamatória do sistema nervoso central caracterizada classicamente por neurite óptica grave e mielite transversa longitudinalmente extensa, com um curso usualmente recorrente. A identificação do anticorpo detectado exclusivamente nos pacientes com NMO contra a aquaporina-4 (AQP-4) permitiu a identificação de casos além do fenótipo clássico. Lesões cerebrais, que antes eram descritas como infrequentes, podem ser observadas em pacientes com NMO, mas as lesões possuem características diferentes das lesões observadas na esclerose múltipla. Além disso, alguns pacientes positivos para o anticorpo contra a AQP-4 podem apresentar uma variedade de sintomas não restritos à neurite óptica e mielite aguda, seja durante o primeiro ataque seja em uma recorrência. Exemplos não estão limitados aos descritos a seguir, mas incluem pacientes com lesões cerebrais e/ou tronco cerebral, narcolepsia com lesões hipotalâmicas ou pacientes com quadros intratáveis de soluços, náusea e vômitos. A identificação rápida dos pacientes com NMO com apresentações atípicas pode beneficiar estes pacientes com a instituição precoce do tratamento a fim de reduzir a incapacidade e prevenir ataques subsequentes.