Fabry disease - importance of screening in cornea verticillata: case report / Doença de Fabry - importância do rastreamento em córnea verticilata: relato de caso
Arq. bras. oftalmol
; 74(6): 447-448, nov.-dez. 2011. ilus
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-613448
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Fabry disease is an X-linked disease of glycosphingolipid (GL) metabolism. The accumulation of GL in tissues can affect multiple organ systems. Initial symptoms includes episodes of severe pain in the extremities, cornea verticillata and skin lesions. In late stages, kidney, heart and brain can be involved. This report attempts for importance of cornea verticillata in the diagnosis of Fabry disease in a young patient with pain in the lower limb extremities.
RESUMO
A doença de Fabry é um erro inato no metabolismo de glicosfingolipides (GL) ligado ao cromossomo X. O acúmulo de GL nos tecidos pode afetar múltiplos órgãos e sistemas. Os sintomas iniciais incluem episódios de dor nas extremidades, córnea verticilata e lesões na pele. Em estágios avançados, os rins, coração e cérebro podem ser envolvidos. Este relato de caso enfatiza para importância da córnea verticilata para o diagnóstico de doença de Fabry em paciente jovem com dor nos membros inferiores.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Doença de Fabry
/
Alfa-Galactosidase
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Assunto da revista:
OFTALMOLOGIA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article