Síndrome LEOPARD: comunicación de cuatro casos y revisión de la literatura / LEOPARD syndrome: Report of four cases and review of the literature
Dermatol. pediatr. latinoam. (Impr.)
; 9(2): 56-62, mayo-ago. 2011. ilus, graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-680268
Biblioteca responsável:
AR338.1
RESUMEN
El síndrome de lentiginosis múltiple o síndrome LEOPARD es una genodermatosis rara de herencia autosómica dominante. Presenta múltiples anomalías congénitas y un importante compromiso cutáneo, por lo que el dermatólogo tiene un rol primordial en el diagnóstico. El acrónimo indica las principales manifestaciones del síndrome Lentiginosis, alteraciones Electrocardiográficas, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, Anomalías genitales, Retraso del crecimiento y sordera (Deafness). En el 90% de los pacientes se encuentra una mutación del gen PTPN11, el cual codifica una proteína tirosina fosfatasa que controla distintos procesos del desarrollo así como diferentes funciones celulares. Es fundamental el diagnóstico temprano de esta entidad, ya que facilita la prevención y/o el control de las complicaciones (principalmente de las manifestaciones cardíacas, que son las que afectan la vida del paciente) y permite, además, realizar el asesoramiento genético. Describimos cuatro casos familiares de síndrome LEOPARD en los que se arribó al diagnóstico a partir de llentiginosis.Multiple lentigines syndrome or LEOPARD.
ABSTRACT
Syndrome is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance characterized by multiple congenital anomalies and important involvement of the skin, giving a basic the dermatologist a key role in the diagnosis. The acronym indicates the main features of the syndrome Lentigines, Electrocardiographics alterations, Ocular hypertelorism, Pulmonar stenosis, genital Anomalies, Retard of growth and Deafness. Ninety percent of patients show a mutation of the PTPN11 gene that encodes a tyrosine phosphatase protein, which controls different processes of development, as well as different cellular functions. Early diagnosis is crucial, as it allows the prevention and/or control of complications, mainly the cardiac manifestations which are the ones that may threaten the patients life. In addition, it allows genetic counseling. We describe four cases of LEOPARD.
Palavras-chave
Buscar no Google
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Estenose da Valva Pulmonar
/
Surdez
/
Síndrome LEOPARD
/
Insuficiência de Crescimento
/
Hipertelorismo
/
Lentigo
Tipo de estudo:
Screening_studies
Limite:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Dermatol. pediatr. latinoam. (Impr.)
Assunto da revista:
DERMATOLOGIA
/
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article